女，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）
A: A粘多糖病
B: B先天性卵巢发育不全
C: C甲状腺功能减退症
D: D苯丙酮尿症
E: E21-三体综合征
A: A粘多糖病
B: B先天性卵巢发育不全
C: C甲状腺功能减退症
D: D苯丙酮尿症
E: E21-三体综合征
D
举一反三
- 女，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（） A: 粘多糖病 B: 先天性卵巢发育不全 C: 甲状腺功能减退症 D: 苯丙酮尿症 E: 21-三体综合征
- 男婴，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（） A: 先天愚型 B: 呆小病 C: 先天性脑发育不全 D: 苯丙酮尿症 E: 脑性瘫痪
- 10.男，1 岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 A: A、先天愚型 B: B、呆小病 C: C、先天性脑发育不全 D: D、苯丙酮尿症 E: E、脑性瘫痪
- 患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
- 智慧职教: 男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
内容
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女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（ ）。 A: 癫痫 B: 21-三体综合征 C: 先天性甲状腺功能减退症 D: 维生素D缺乏性手足搐搦症 E: 氮苯丙酮尿症
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2岁男孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐3月来就诊。查体：皮肤色泽浅，头发浅黄，肤色白皙，临床首先考虑： A: 21-三体综合征 B: 先天性甲状腺功能减退症 C: 癫痫 D: 苯丙酮尿症 E: 维生素D缺乏性手足搐搦症
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患儿10个月,近一周来有抽搐发作3~4次。体检:智力发育差,表型呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查有异常,尿三氯化铁检查阳性。其最可能的诊断为() A: 呆小病 B: 苯丙酮尿症 C: 先天愚型 D: 粘多糖累积病 E: 癫痫
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患儿10 个月,近一周来有抽搐发作3~4 次。体检:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查有异常,尿三氯化铁检查阳性。其最可能的诊断为 A: 呆小病 B: 苯丙酮尿症 C: 先天愚型 D: 粘多糖累积病 E: 癫痫
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3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。 该患儿最可能的诊断是（） A: 半乳糖血症 B: 苯丙酮尿症 C: 同型胱氨酸尿症 D: 异戊酸尿症 E: Down综合征