肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF)
是一种罕见的杂质性母系遗传 病,具有多系统紊乱的症状,包括肌肉不能协调运动、轻度痴呆、脊髓 神经退化等。
举一反三
- 下列疾病属于线粒体遗传病的是（） A: 原发性高血压 B: 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 C: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 D: Leber遗传性视神经病
- 下列不属于线粒体遗传病的是（） A: Leber遗传性视神经病 B: 舞蹈症 C: KSS综合征 D: 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 E: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征
- 人类发现的第一种母系遗传的疾病是() A: Leber遗传性视神经病 B: 抗维生素D性佝偻病 C: KSS综合征 D: 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 E: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征
- 关于MERRF综合征的描述,不正确的是 A: 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病 B: 是一种罕见的、同质性母系遗传病 C: 是线粒体脑肌病的一种,伴有神经系统障碍与肌肉功能的变化 D: 大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNALys基因点突变的结果(A8344G) E: 最常见的突变类型是MTTK*MERRF8344G
- 关于MERRF综合征的描述,错误的是 A: 是一种罕见的、同质性母系遗传病 B: 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病 C: 是线粒体脑肌病的一种,包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化 D: 在神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变,那么便会出现典型的MERRF症状 E: 大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNA Lys基因点突变的结果(A8344G)
内容
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癫痫的手术治疗最佳适应证是（） A: 复杂部分性癫痫 B: 难治性部分性癫痫发作 C: 单纯部分性癫痫 D: 失神性癫痫 E: 肌阵挛性癫痫
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卡马西平对下列哪种类型癫痫效果较好() A: 精神运动性发作 B: 非典型失神发作 C: 小发作 D: 肌阵挛性发作 E: 婴儿肌阵挛性发作
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全面性隐源或症状性癫痫及癫痫综合征不包括（ILAEl989）（）。 A: West综合征（婴儿痉挛症） B: Lennox-Gastaut综合征 C: 伴有肌阵挛.起立不能发作的癫痫 D: 肌阵挛性失神癫痫 E: 失神发作
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可以由mtDNA点突变引起的疾病有（） A: 肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维 B: 肾上腺脑白质营养不良 C: 神经皮肤综合征 D: 神经节苷脂贮积症 E: 线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
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卡马西平最适于治疗何种癫痫类型 A: 肌阵挛性发作 B: 小发作 C: 精神运动性发作 D: 局限性发作 E: 癫痫持续状态