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  • 2022-05-29
    先天性代谢缺陷是由于基因突变导致酶的活性增高或降低所引起的疾病。
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    举一反三

    • 先天性代谢缺陷病是指由于编码酶蛋白的基因突变使合成的酶蛋白结构异常或酶蛋白数量异常,从而导致代谢紊乱引起机体的功能障碍的一类疾病。(
    • 编码酶蛋白的基因突变,可使酶功能异常或缺如,导致代谢紊乱或代谢中断,从而引起先天性代缺陷谢病。( )
    • 酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病?
    • 由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是() A: 白化病 B: 半乳糖血症 C: 血友病A D: DMD E: Wilson病
    • 由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是() A: 多指 B: 红绿色盲 C: Down综合征 D: 地中海贫血 E: 白化病

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