人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：分析图甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于（）发生突变所致，苯丙酮尿症是由于（）发生突变所致。（填写基因1、基因2或基因3）
举一反三
- 白化病尿黑酸症苯丙酮都是体内缺乏苯丙氨酸羧化酶所引起的。
- 回答下列有关遗传病问题：Ⅰ．苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由丁患者的体细胞中缺少______________。(2)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患_____________________。(3)根据该图有人认为缺少酶①时，一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为是否正确并说明理由___________________。Ⅱ．下面是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，若Ⅱ-7为纯合体，据图回答：(1)甲病是致病基因位于_________染色体上的__________性遗传病。乙病是致病基因位于__________染色体上的______性遗传病。(2)Ⅱ-6的基因型是____．Ⅲ-8的基因型是____。(3)假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚，生出只有一种病的女孩的概率是____。
- 简述苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症代谢途径间的关系。
- 与氨基酸代谢异常有关的遗传病为 A: 胱氨酸尿症 B: 白化病 C: 尿黑酸尿症 D: 苯丙酮尿症
- 苯丙氨酸羟化酶缺乏的是 ( )(2.0) A: 痛风症 B: 苯丙酮尿症 C: 分子病 D: 白化病 E: 尿黑酸尿症