• 2022-11-02
    关于小儿遗传代谢性疾病的描述中,不正确的是()
    A: 21-三体综合征最常见核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
    B: 21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓
    C: 母亲年龄愈大,21-三体综合征发生率愈高
    D: 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
    E: 苯丙酮尿症根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊
  • A

    内容

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      21-三体综合征最常见的染色体核型是 A: 47,XX(或XY),+21 B: 47,XX(或XY),+21/46,XX(或XY) C: 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D: 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q) E: 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

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      以下哪项不属于21-三体综合征的核型() A: 45,XO B: 46,XX(或XY)/47,+21 C: 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) D: 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) E: 47,XX(或XY),+21

    • 2

      21-三体综合征绝大部分核型是()。 A: 45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q) B: 45,XX(XY),-14,+t(14q2lq) C: 47,XX(XY),+2l D: 46,XX(XY),-21,+t21q E: 46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

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      除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型() A: 47,XX(或XY),+21 B: 46,XX(或XY)/47,+21 C: 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D: 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E: 45,XO

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      除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型( ) A: 47,XX(或XY),+21 B: 46,XX(或XY)/47,+21 C: 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D: 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E: 45.XO